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フェニルケトン尿症、新生児期発見でも代謝管理が悪化

フェニルケトン尿症は、フェニルアラニン水酸化酵素（PAH）の欠損により、血中および脳内のフェニルアラニン濃度が上昇する遺伝性代謝疾患。中国・Beijing Obstetrics and Gynecology Hospital, Capital Medical UniversityのShunan Wang氏らは、新生児期に発見し治療を開始したフェニルケトン尿症患児325例の長期追跡データを後ろ向きに...

メディカルトリビューン 2026年10月14日 06:00

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